1 garçon sur 5000. 1 fille sur 9000. Voici la prévalence actuelle du syndrome de l’X fragile (aussi appelé syndrome de Martin Bell), ce qui lui donne une certaine rareté et explique pourquoi on en entend si peu parler. Ce syndrome a une origine génétique (pour plus de détails voir les références). On peut le détecter via une prise de sang et une recherche ciblée.
À quel moment va-t-on soupçonner qu’un enfant souffre de ce syndrome ?
Ce qui est très difficile c’est que les manifestations sont variables et peuvent faire penser à d’autres troubles. Les premiers signes peuvent être un retard d’acquisition de la marche et du langage. Au fur et à mesure du temps, la déficience intellectuelle devient de plus en plus visible et certaines anomalies comportementales et morphologiques également (grandes oreilles, visage allongé, pieds plats).
Le syndrome de l’X fragile est la première cause de retard mental héréditaire et l’absence d’explication alternative à une déficience mentale devrait donner lieu à un dépistage systématique.
Pourquoi je te parle de ce syndrome ?
Parce que j’ai rencontré des enfants porteur de l’X fragile au sein des crèches où je travaille et j’ai vite fait le lien avec d’autres enfants qui ont les mêmes symptômes mais aucun diagnostic.
Et alors ?
Le manque de connaissances générales des troubles dont peuvent souffrir les enfants a pour effet de retarder les prises en charges, on entend trop souvent « ça va passer en grandissant », « il faut leur laisser le temps ». Or ça ne passe pas.
Dans le cas du syndrome de l’X fragile comme pour d’autres troubles, il n’existe pas de « guérison », des suivis (orthophonie, psychomotricité, etc.) sont donc nécessaire. Même avec un diagnostic, les délais pour arriver à mettre en place des suivis sont très longs.
Maintenant j’ai un doute…
Pour mieux comprendre ce qu’est le syndrome de l’X fragile je te conseille de parcourir les différents liens ci-dessous, cela te permettra de comprendre et de voir comment se manifeste le syndrome de l’X fragile.
Sources :
https://www.xfra.org/syndrome-x-fragile/
https://www.chu-lyon.fr/syndrome-de-lx-fragile
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-05/synthese_mg_syndrome_de_l_x_fragile.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XFragile-FRfrPub120.pdf
Vidéos :
https://youtu.be/OpfcddUtb1g?si=agK-Apbf61wCdrH6
https://youtu.be/yeTkGjX93SY?si=WHA7X-y7MlLLYlVJ